S - Raymond Rodriguez
I. Evaluation d'un risque génétique. .... sujet masculin sain, d'un sujet masculin
atteint de myopathie, celles d'un sujet féminin sain, d'un sujet féminin malade.
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alement l'effet du gène mutant. Prenons le cas de la phénylcétonurie, une maladie due à la mutation d'un gène unique : elle se caractérise par l'accumulation d'un composé dévastateur pour la fonction cérébrale. Cependant, si on la détecte chez le nouveau né grâce à une technique de dépistage génétique, on est en mesure de prévenir complètement l'arriération mentale potentielle en donnant à l'enfant un régime alimentaire modifié. Ainsi, un trait (l'arriération mentale) qui, dans une situation donnée se manifeste chez les individus porteurs du gène pathologique, disparaît avec une modification relativement simple de l'environnement. »
Jonathan Beckwith et Joseph S. Alper.
La Recherche, n° 311, juillet-août 1998.
Première question (10 points)
Saisir des informations et pratiquer un raisonnement
En vous appuyant sur des informations tirées du texte, montrez quici le phénotype dépend de linteraction entre un gène et les facteurs de lenvironnement.
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances et utiliser des informations nouvelles
Comme la phénylcétonurie plusieurs maladies géniques peuvent être diagnostiquées avant la naissance ou juste après. Précisez les avantages de ces méthodes et les problèmes éthiques quelles posent.
Éléments de correction
Question 1
( ( ( ( Le phénotype
- La phénylcétonurie se manifeste par un retard mental important.
- La phénylcétonurie est causée par une accumulation de phénylalanine dans le sang.
( ( ( ( Intervention de lenvironnement (naturelle)
- La phénylalanine est un acide aminé (= constituant des protéines) normalement présent dans lalimentation.
( ( ( ( Intervention génétique
- Chez lindividu non malade la phénylalanine est transformée par la PAH en un autre acide aminé, la tyrosine, qui ne présente aucun danger.
- La PAH est une enzyme, donc une protéine, codée par un gène unique.
- Chez lindividu malade, le gène codant la PAH est muté donc lenzyme ne fonctionne plus. Cest ce qui explique laccumulation de phénylalanine.
( ( ( ( Intervention de lenvironnement (traitement de la maladie)
- Une alimentation dépourvue de phénylalanine suffit à empêcher lapparition des symptômes de la phénylcétonurie.
( ( ( ( Bilan et raisonnement
Une modification de lenvironnement peut empêcher lexpression dun gène.
Question 2
( ( ( ( Avantage
- Empêcher lapparition de phénotypes entraînant des maladies géniques graves et invalidantes (ex. phénylcétonurie).
Problèmes éthiques
( ( ( ( Risque de déséquilibre psychologique des personnes dépistées.
( ( ( ( Risque de marginalisation des individus porteurs de certains gènes (assurances, emploi, prêts bancaires
).
( ( ( ( Eugénisme.
( ( ( ( Sélection dembryons.
Éléments de correction
Question 1
( ( ( ( Le phénotype
- La phénylcétonurie se manifeste par un retard mental important.
- La phénylcétonurie est causée par une accumulation de phénylalanine dans le sang.
( ( ( ( Intervention de lenvironnement (naturelle)
- La phénylalanine est un acide aminé (= constituant des protéines) normalement présent dans lalimentation.
( ( ( ( Intervention génétique
- Chez lindividu non malade la phénylalanine est transformée par la PAH en un autre acide aminé, la tyrosine, qui ne présente aucun danger.
- La PAH est une enzyme, donc une protéine, codée par un gène unique.
- Chez lindividu malade, le gène codant la PAH est muté donc lenzyme ne fonctionne plus. Cest ce qui explique laccumulation de phénylalanine.
( ( ( ( Intervention de lenvironnement (traitement de la maladie)
- Une alimentation dépourvue de phénylalanine suffit à empêcher lapparition des symptômes de la phénylcétonurie.
( ( ( ( Bilan et raisonnement
Une modification de lenvironnement peut empêcher lexpression dun gène.
Question 2
( ( ( ( Avantage
- Empêcher lapparition de phénotypes entraînant des maladies géniques graves et invalidantes (ex. phénylcétonurie).
Problèmes éthiques
( ( ( ( Risque de déséquilibre psychologique des personnes dépistées.
( ( ( ( Risque de marginalisation des individus porteurs de certains gènes (assurances, emploi, prêts bancaires
).
( ( ( ( Eugénisme.
( ( ( ( Sélection dembryons.
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