Baccalauréat ST2S - Biotechnologies-Génie biologique
Avant de composer, le candidat s'assurera que le sujet comporte bien ... 1-2.2 En
s'appuyant sur le principe physique utilisé par cette technique d'imagerie,
expliquer l'apparence que va .... 3-2.1 Définir l'expression « examen
spirométrique ».
part of the document
BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE
SCIENCES ET TECHNOLOGIES
DE LA SANTE ET DU SOCIAL
BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES
SESSION 2010
Durée : 3 h 30 Coefficient : 7
Avant de composer, le candidat sassurera que le sujet comporte bien
8 pages numérotées de 1 à 8.
Lusage de la calculatrice nest pas autorisé.
La mucoviscidose : une maladie génétique multiviscérale
La mucoviscidose est une maladie génétique touchant lensemble des organes revêtus dun épithélium glandulaire. Une anomalie génétique conduit à la formation dun mucus de viscosité anormale et à son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.
Cette maladie est chronique et évolutive. Elle touche en France environ un enfant pour 4000 naissances, ce qui la place en tête des maladies génétiques les plus fréquentes.
1 - Tableau clinique et mise en évidence des atteintes pulmonaires (4 points)
1-1 Tableau clinique
Laccumulation de mucus va avoir des effets néfastes sur un grand nombre de parties de lorganisme mais va toucher en particulier lappareil respiratoire et lappareil digestif.
Le texte présenté dans le document 1 explique les principales manifestations cliniques de la mucoviscidose.
Les signes respiratoires sont dus à l'inflammation de la muqueuse et à son obstruction par le mucus. Une toux chronique peut être accompagnée d'infections respiratoires graves comme les bronchiolites et les foyers pneumoniques ou dinfections atteignant les voies aériennes supérieures (rhinite, rhino-pharyngite, sinusite et otite).
Les manifestations digestives sont associées à l'insuffisance pancréatique exocrine d'une part et à la muqueuse intestinale d'autre part. L'épaisseur du mucus obstrue les canaux excrétoires du pancréas et les enzymes digestives engluées dans les sécrétions ne peuvent plus accomplir leur tâche initiale à savoir la digestion. Il y aura alors un déficit de l'assimilation des substances nutritives. Cette dyspepsie provoque dans la plupart des cas des carences en vitamines liposolubles et oligoéléments.
Document 1 - Manifestations cliniques de la mucoviscidose
Définir les mots soulignés dans le texte.
1-2 Evaluation médicale grâce aux techniques dimagerie
Laccumulation de mucus visqueux et lépaississement fibreux de la muqueuse peuvent être visualisés grâce à une technique dimagerie médicale, la tomodensitométrie.
1-2.1 Présenter la technique de la tomodensitométrie (ou scanographie) en mettant en évidence :
- le principe,
- deux applications médicales,
- deux inconvénients liés à lutilisation de cette méthode.
Le document 2 présente deux coupes pulmonaires réalisées à des étages différents et obtenues par tomodensitométrie. Lune est réalisée sur un sujet sain et lautre à partir dun patient atteint de mucoviscidose.
Sujet A Sujet B
Document 2 - Coupes pulmonaires obtenues en tomodensitométrie
1-2.2 En sappuyant sur le principe physique utilisé par cette technique dimagerie, expliquer lapparence que va avoir le mucus pathologique et lépaississement fibreux sur un cliché.
1-2.3 En déduire quel cliché correspond à lindividu malade.
2 - Génétique de la mucoviscidose (7 points)
2-1 La mucoviscidose : aberration chromosomique ?
Un caryotype a été réalisé sur un enfant atteint de mucoviscidose afin de savoir si la maladie a une origine chromosomique (anomalie du nombre de chromosomes ou de la structure chromosomique). Le document 3 présente ce caryotype.
Document 3 - Caryotype dun enfant malade
2-1.1 Définir le terme « caryotype ».
2-1.2 Lors de quelle phase de la mitose doit-on réaliser un caryotype ? Justifier la réponse.
2-1.3 Analyser le caryotype du document 3 ; en déduire si la mucoviscidose est liée à une aberration chromosomique.
2-2 Origine héréditaire de la mucoviscidose
Le document 4 présente larbre généalogique dune famille touchée par la mucoviscidose.
Document 4
2-2.1 Lallèle muté responsable de la maladie a-t-il un caractère dominant ou récessif ? Justifier la réponse.
2-2.2 Cet allèle est-il porté par un gonosome ou un autosome? Justifier la réponse.
2-2.3 Ecrire les génotypes des individus III-2 et III-3. Justifier les réponses.
2-2.4 Quel est le risque pour le couple III-2 et III-3 que leur enfant à naître soit atteint par la mucoviscidose ? Justifier la réponse.
2-3 Origine moléculaire de la mucoviscidose
Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés. Ce gène code pour la protéine CFTR. Dans les cellules (notamment pulmonaires ou pancréatiques), cette protéine est synthétisée. Elle entraîne la production d'un mucus fluide.
Parmi les nombreux allèles conduisant à la mucoviscidose, le plus fréquent est l'allèle F508. La protéine CFTR mutée F508 s intègre très difficilement à la membrane plasmique et se trouve par conséquent excrétée dans le mucus entraînant ainsi sa forte viscosité.
Le document 5 présente un fragment du brin non transcrit de l'allèle normal et un fragment du brin non transcrit de l'allèle F508 (du nucléotide n° 1507 jusqu'au nucléotide n° 1530).
1507 1530
Allèle normal AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT
Allèle F508 AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT TCC
Document 5 - Séquences alléliques du gène codant la protéine CFTR
2-3.1 Nommer et définir les deux étapes permettant l expression d un gène en protéine.
2-3.2 Identifier la mutation ayant conduit à l allèle F508.
Le document 6 reprend le code génétique.
Deuxième lettreUCAG Première lettreUUUU Phe
UUC Phe
UUA Leu
UUG LeuUCU Ser
UCC Ser
UCA Ser
UCG SerUAU Tyr
UAC Tyr
UAA Stop
UAG StopUGU Cys
UGC Cys
UGA Stop
UGG TrpU
C
A
GTroisième lettreCCUU Leu
CUC Leu
CUA Leu
CUG LeuCCU Pro
CCC Pro
CCA Pro
CCG ProCAU His
CAC His
CAA Gln
CAG GlnCGU Arg
CGC Arg
CGA Arg
CGG ArgU
C
A
GAAUU IIe
AUC IIe
AUA IIe
AUG MetACU Thr
ACC Thr
ACA Thr
ACG ThrAAU Asn
AAC Asn
AAA Lys
AAG LysAGU Ser
AGC Ser
AGA Arg
AGG ArgU
C
A
GGGUU Val
GUC Val
GUA Val
GUG ValGCU Ala
GCC Ala
GCA Ala
GCG AlaGAU Asp
GAC Asp
GAA Glu
GAG GluGGU Gly
GGC Gly
GGA Gly
GGG GlyU
C
A
G
Document 6 - Code génétique
2-3.3 Ecrire la séquence peptidique codée par le fragment de lallèle normal.
2-3.4 Ecrire la séquence peptidique codée par le fragment de lallèle muté.
3 - Manifestations pulmonaires (5,5 points)
La mucoviscidose est une pathologie respiratoire de nature obstructive. Le mucus trop visqueux saccumule au niveau des voies respiratoires profondes entraînant une inflammation chronique et une grande vulnérabilité aux infections bactériennes.
3-1 Anatomie de lappareil respiratoire
Reporter sur la copie les légendes 1 à 11 de lappareil respiratoire présenté en document 7.
Document 7 - Schéma de lappareil respiratoire -
3-2 Spirométrie et maladie obstructive
Une investigation spirométrique permet de mettre en évidence laspect obstructif bronchique de la mucoviscidose. Les courbes fournies en document 8 montrent lenregistrement spirométrique dun individu normal (B) ainsi que celui dun individu atteint de mucoviscidose (A). Elles représentent le volume dair expiré en fonction du temps lors dune longue expiration forcée.
Document 8 - Enregistrements spirométriques
Individu atteint (A) Individu sain (B)
3-2.1 Définir lexpression « examen spirométrique ».
Le VEMS est une donnée mesurable qui représente le Volume Expiratoire Maximal par Seconde. Le volume est généralement mesuré pendant la première seconde dexpiration.
La CVF est la Capacité Vitale Forcée qui représente le volume maximum dair expiré lors dune expiration forcée.
3-2.2 Déterminer le VEMS et le CVF pour lindividu sain (document 8).
3-2.3 Déterminer le VEMS et le CVF pour lindividu atteint de mucoviscidose (document 8).
Le rapport VEMS/CVF est lindice de Tiffeneau qui permet dévaluer la capacité respiratoire dun individu.
3-2.4 Calculer la valeur de lindice de Tiffeneau pour lindividu sain.
3-2.5 Calculer lindice de Tiffeneau de lindividu malade.
3-2.6 Expliquer en quoi lindice de Tiffeneau représente un paramètre intéressant dans le cadre du suivi courant dun patient.
3-3 Mucoviscidose et échanges gazeux
Lobstruction des voies respiratoires entraîne des difficultés ventilatoires qui modifient les pressions partielles alvéolaires des gaz respiratoires.
Le document 9 présente les valeurs mesurées de pressions partielles dans lair alvéolaire et le sang des capillaires sanguins (au pôle artériel) chez un individu sain et un individu atteint de mucoviscidose.
PO2 air Alvéolaire (kPa)PCO2 air
Alvéolaire
(kPa)PO2 sang Capillaire (kPa)PCO2 sang
Capillaire
(kPa)Individu sain145,35,36Individu malade135,85,36
Document 9 - Pressions partielles en dioxygène et en dioxyde de carbone au niveau pulmonaire
3-3.1 A laide des connaissances et des données du document 9, schématiser le mécanisme physiologique des échanges gazeux entre lair alvéolaire et le sang contenu dans les capillaires pulmonaires chez un individu sain.
3-3.2 A laide des données du document 9, déduire les conséquences de la mucoviscidose sur les échanges gazeux.
En phase terminale de mucoviscidose, la PCO2 alvéolaire peut atteindre 6 kPa à cause de lencombrement extrême des voies respiratoires.
3-3.3 Expliquer pourquoi une telle situation peut entraîner la mort du malade.
4 - Manifestations digestives (3,5 points)
Les principales manifestations digestives de la maladie touchent la partie exocrine du pancréas et empêchent une sécrétion correcte des sucs pancréatiques.
4-1 Anatomie digestive
Le document 10 présente un schéma dune partie de lappareil digestif humain.
Document 10
4-1.1 Donner un titre à ce schéma.
4-1.2 Reporter sur la copie les légendes correspondant aux repères 1 à 8.
4-2 Digestion lipidique et mucoviscidose
Les secrétions exocrines jouent plusieurs rôles dans la digestion, en particulier grâce aux enzymes sécrétées.
4-2.1 Définir lexpression « enzyme digestive ». Nommer la principale enzyme secrétée par le pancréas qui permet de digérer les lipides.
4-2.2 'PQSoxy{¡¢µ¶¸¹º¼¿ " & ìØÄسØÄسØÄ¢³ìØzlzlzlzlzaYzlzlYh < CJ aJ h78Lh < CJ aJ h < CJ OJQJ^JaJ h78Lh < CJ OJQJ^JaJ h < OJQJ^JhÉrh < OJQJ^J hÎ5CJ OJQJ\^JaJ h < 5CJ OJQJ\^JaJ &hë-ïh < 5CJOJQJ\^JaJ&h78Lh < 5CJ OJQJ\^JaJ &hë-ïh < 5CJOJQJ\^JaJ" 8QRSyz{·ÈÈÈÈÈÈÈÈÈÈÈÈȾ¾¾¾¾¾¬pÿdð¤]pÿ^gd¾2 dð¤gd¾26$nndð¤$d%d&d'dNÆÿOÆÿPÆÿQÆÿ]n^na$gd¾2§¥ð¥
§þþþ·¸¹º»¼½¾¿ " # $ % & ' V W X Z
C õõõõõõõõèèõõõõõèÛÛÛèÛÛÛÛÛ $dð¤a$gd¾2 $dð¤a$gd¾2 dð¤gd¾2& ' T V X Z j n r y ¤ J
õçÖ´{{{i{´[M*CJ OJQJ\^JaJ #h < 5>*CJ OJQJ\^JaJ #hZqÐ5>*CJ OJQJ\^JaJ )h6^h < 5>*CJ OJQJ\^JaJ h < CJOJQJ^JaJ&h78Lh < 5CJ OJQJ\^JaJ hÑmh < CJ OJQJ^JaJ h < CJ OJQJ^JaJ h78Lh < CJ aJ J
h
¨
¾
B D E n ª x Ë Ì òáÓáÅáÓ´|hÓTÓBÓ1 h < 6CJOJQJ]^JaJ#hÄwèh < 5CJOJQJ^JaJ&h3Óh < 5CJOJQJ\^JaJ&hÃg'h < 5CJOJQJ\^JaJ hÃg'5CJOJQJ\^JaJ#h < 5>*CJOJQJ\^JaJ)h¶)Áh < 5>*CJOJQJ\^JaJ h36h8ixCJOJQJ^JaJh
5CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJ h36h < CJOJQJ^JaJhµTþCJOJQJ^JaJC D E ª « ] ^ Ê Ë Ì NOPzòòòòáòòòòò²²²²²¥¥òò $dð¤a$gd¾2.$dð¤$d%d&d'dNÆÿOÆÿPÆÿQÆÿa$gd¾2$Ädð¤`Äa$gd¾2 $dð¤a$gd¾2Ì ê ë ì í ò þ :
C
®
²
Í
ë
ò
ô
ìóúìØÇØì²ì²ììììììxdxìPì&hSnnh < 6CJOJQJ]^JaJ&h)GjhVÙ6CJOJQJ]^JaJ&h)Gjh < 6CJOJQJ]^JaJ hVHá6CJOJQJ]^JaJ)h8ixh < 6>*CJOJQJ]^JaJ)h*CJOJQJ]^JaJ hcz¼6CJOJQJ]^JaJ&h*CJOJQJ]^JaJ hµTþ6CJOJQJ]^JaJ&h*CJOJQJ\^JaJhB¯CJOJQJ^JaJhªBCJOJQJ^JaJh¦CJOJQJ^JaJhrCJOJQJ^JaJh9l¦CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJ)h < 5B*CJOJQJ\^JaJph/h[h < 5B*CJOJQJ\^JaJph,h < 5>*B*CJOJQJ\^JaJph2h[h < 5>*B*CJOJQJ\^JaJphª&&°&¸&¹&º&
'°'±'²'Ù'+(2(4(5(7(9(ïÞïʼ«¼x¼fTf¼*CJOJQJ\^JaJh < CJOJQJ^JaJ4j¼h¡Íh < CJOJQJU^JaJmHnHu.jhäqÝCJOJQJU^JaJmHnHu
**** * *'*I*]*_*q*r*s*u**òä̱ätctR>0äh½óCJOJQJ^JaJ&hsW6hB¯6CJOJQJ]^JaJ h < 6CJOJQJ]^JaJ h³Á6CJOJQJ]^JaJ&hsW6h < 6CJOJQJ]^JaJ&hsW6h < 5CJOJQJ\^JaJ)h¦bth < 5>*CJOJQJ\^JaJ4jÝqh¡Íh < CJOJQJU^JaJmHnHu.jhn+CJOJQJU^JaJmHnHuh < CJOJQJ^JaJh5CJOJQJ^JaJ**¦*¨*ª*«*+'+(+0+R+S+¼+Â+Å+Æ+Ç+Í+ï+ñ+þ+,
, ,
,,,7,9,Z,\,òäòäÖäÈäòä·äòä©·ämä\NNhÙC(CJOJQJ^JaJ h3h3CJOJQJ^JaJ#h³ÁhI\5CJOJQJ^JaJhI\CJOJQJ^JaJh+;¢CJOJQJ^JaJh3CJOJQJ^JaJh½óCJOJQJ^JaJ hUS*h < CJOJQJ^JaJh¦CJOJQJ^JaJhB¯CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJhÒ5CJOJQJ^JaJ \,f,g,h,i,j,Õ,Ö,- -%---- -Û-Ü-Ý-Þ-ß-à-....§.k/íßÑòäÃßÃßÃÃwcwcwcÃÑQÑ#h3h35CJOJQJ^JaJ&h36h < 5CJOJQJ\^JaJ h < 5CJOJQJ\^JaJhYTæCJOJQJ^JaJhÒ5CJOJQJ^JaJh½óCJOJQJ^JaJ hUS*h < CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJh3CJOJQJ^JaJhÙC(CJOJQJ^JaJ#h³ÁhÙC(5CJOJQJ^JaJ,i,j,Õ,Ö, - -Z-[-Ú-Û-Ü-....j/k/l/
////òòòòòòòòòòòáòòòÔÔÃÃÃÃÃ$dð¤$Ifa$gd* $dð¤a$gd3$Ädð¤`Äa$gd¾2 $dð¤a$gd¾2k/n/o/p/t/////¡/¢/£/¨/¼/½/Â/Ã/Ô/Õ/ð/ñ/0000W0l0m0n0}00ïÝïÏïÝϾïÝïÏïÝϾï·ï·ï·¥|k|Ï]Oh¦CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJ h35CJOJQJ\^JaJ&hsW6h35CJOJQJ\^JaJ)h¦bth35>*CJOJQJ\^JaJ#h35>*CJOJQJ\^JaJ h°1Rh3 h®3h3CJOJQJ^JaJh3CJOJQJ^JaJ#h°1Rh3CJH*OJQJ^JaJ h°1Rh3CJOJQJ^JaJ /¹/Ã/Î/Ô/Õ/ã/îîîî9îµkdoØ$$IfTlÖÖrÿÆø
*\ #2ÿÿÿÿÿÿÿÿ2222
t Ö0ö6öÖÿÿÿÿÿÿÿÿÖÿÿÿÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ4Ö4Ö
laöT$dð¤$Ifa$gd*ã/æ/ê/î/ð/ñ/0îîîî7î·kd Ù$$IfTlÖ0ÖrÿÆø
*\ #22222
t Ö0ö6öÖÿÿÿÿÿÖÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ4Ö4Ö
laöT$dð¤$Ifa$gd*000 000îîîî7·kdÃÙ$$IfTlÖ«ÖrÿÆø
*\ #22222
t Ö0ö6öÖÿÿÿÿÿÖÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ Öÿÿÿÿÿ4Ö4Ö
laöT$dð¤$Ifa$gd*00m0n0J1K1»1¼1E2F22222Ä2Å2a3b3y3z3È3É3×3òòåååååååååååååååÔåååÇ $dð¤a$gd 8ý$Ädð¤`Äa$gd¾2 $dð¤a$gd¾2 $dð¤a$gd300¡0«0»021H1f1h1i1q1s1u1¹1ç1è1é1E2F2x22222òäÒäòÄò¶ò¤òÄòqòcòcòUC#h < 5>*CJOJQJ\^JaJhB¯CJOJQJ^JaJhI¢CJOJQJ^JaJ h < CJH*OJQJ^JaJ#hÊIh < CJH*OJQJ^JaJ#h[¾hÒ^e5CJOJQJ^JaJ#h[¾h < 5CJOJQJ^JaJhÒ^eCJOJQJ^JaJh[¾CJOJQJ^JaJ#h3h35CJOJQJ^JaJh3CJOJQJ^JaJh < CJOJQJ^JaJ2«2µ2¸2»2Ã2Ä2b3c3d3y3}3333É3Ê3êØǶǢo]O7.jhcKKCJOJQJU^JaJmHnHuh[¾CJOJQJ^JaJ#h[¾h < 5CJOJQJ^JaJ h < 5CJOJQJ\^JaJ&h/2fh < 5CJOJQJ\^JaJh < CJOJQJ^JaJ&h!lLh < 5CJOJQJ\^JaJ hªwä5CJOJQJ\^JaJ h!lL5CJOJQJ\^JaJ#h < 5>*CJOJQJ\^JaJ)h¦bth < 5>*CJOJQJ\^JaJÊ3Ó3Ô3Õ3Ö3×3à3â3ã3ä3å3æ334M4Q4èи¤o^J*CJOJQJ\^JaJ)h¦bth < 5>*CJOJQJ\^JaJh < CJOJQJ^JaJ'jhÚhÒ §h 8ý5OJQJU\^J.jhâEdCJOJQJU^JaJmHnHu.jh yÕCJOJQJU^JaJmHnHu.jhø
èCJOJQJU^JaJmHnHu×3ä3å3æ3 4
4T4U444ï4ð4y5z5¬¤§¥©¥ª¥¬¥¥¯¥°¥²¥òååååååååååååØÉ¿½¿½¿½¿ dð¤gdLJ$dð¤P¤a$gd5G $dð¤a$gd5G $dð¤a$gd¾2 $dð¤a$gd¾2Q4R4S4U44Á4Ä4í4ï4ð4ý4þ4
5 5
5 5 5(5655¤¬¤¹¤Å¤×¤òäÖÂÖ´¦ÖÖyyÖyÖyÖwi[M[hI\CJOJQJ^JaJhOQCJOJQJ^JaJh5GCJOJQJ^JaJUh[¾CJOJQJ^JaJhx CJOJQJ^JaJ h5Gh < CJOJQJ^JaJhcz¼CJOJQJ^JaJhÿ'WCJOJQJ^JaJ&h >lh < 5CJOJQJ\^JaJh < CJOJQJ^JaJh8@óCJOJQJ^JaJhcKKCJOJQJ^JaJLes malades atteints de mucoviscidose ont une digestion des lipides fortement altérée. Ils souffrent de graves diarrhées où lon note la présence de graisses non digérées.
A laide des informations apportées par le document 1, lénoncé de la question 2.3 et les renseignements de la partie « 4 - Manifestations digestives », expliquer pourquoi les malades atteints de mucoviscidose présentent des selles riches en lipides.
10BHMSAG3 Page PAGE 4 sur NUMPAGES 8
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10
11 12 13 14 15
16 17 18
19 20 21 22
X
IV
5
6
7
8
1
2
3
4
