Théo MAULET - Ordre des masseurs-kinésithérapeutes
Résumé : La maladie de Pompe est une pathologie rare caractérisée par une surcharge de glycogène dans les lysosomes des fibres musculaires.
Atteinte pulmonaire du dficit en alpha-1antitrypsine ...En cas de discordance entre dosage sérique et phénotypage ou génotypage, il est recommandé de réaliser un séquençage du gène. SERPINA1. Atteinte ... Similitudes et différences entre les mastocytes et le polynucléaire ...Il semble qu'il existe d'importantes différences du processus de maturation entre ces deux phénotypes et, plus encore, que le phénotype lui-même ne suffise ... Aspects cliniques et génétiques des Troubles du Spectre AutistiqueUne méta-analyse vise à évaluer la cor- rélation génotype-phénotype pour les gènes des NLGN, et notamment pour NLGN4X et. NLGN4Y, et ensuite à ...
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