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Éléments des correction de la partie II2 - Raymond Rodriguez - Free

Les calcaires & grès sont des roches sédimentaires qui se trouvent sous les cal caires & molasse et au dessus des dépôts fluvio-lacustres. Selon le principe de ...




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n de la séquence nucléotidique
Au cours d'une interphase, il peut y avoir une erreur de réplication de l'ADN : un nucléotide peut être remplacé par un autre (substitution). La séquence des nucléotides est donc modifiée : ce n’est donc plus le même allèle. Cependant, l’emplacement sur le chromosome (le locus) reste le même : il s’agit donc du même gène.
Les mutations sont généralement spontanées. Elles peuvent être favorisées par des radiations ionisantes, les rayons ultraviolets ou certaines substances chimiques.
Le taux de mutation pour un gène donné est toujours faible mais varie d'un gène à l'autre. Il est de l'ordre de 10-5 à 10-11. Cependant, compte tenu du grand nombre de gènes (environ 105 chez l'Homme) la probabilité d'une mutation dans un gamète est élevée.
B. Une variété de mutations
Une mutation peut être ponctuelle, c'est à dire n'affecter qu'un nucléotide, ou concerner de larges portions du gène.
Outre la substitution de nucléotides (ci-dessus), il peut y avoir perte (délétion) ou addition (insertion) d'un ou plusieurs nucléotides. Dans tous les cas, la séquence des nucléotides est modifiée, il apparaît donc un nouvel allèle.
La mutation affecte l’individu ; pour que les nouveaux allèles se retrouvent dans une population, il faut qu’ils soient transmis de génération en génération.
C. Transmission des nouveaux allèles
Seules les mutations qui affectent les cellules de la lignée germinale (cellules reproductrices) peuvent être transmises à la descendance par l'intermédiaire des gamètes.
Les mutations, qui affectent les cellules somatiques (cellules non reproductrices) peuvent avoir des conséquences sur l'individu, mais sont sans conséquences sur la descendance.
II. Conséquences des mutations
A. Apparition de nouvelles molécules
À chaque triplet de nucléotides correspond un acide aminé. La transformation d’un triplet peut se traduire par la formation d’une nouvelle protéine.
Mais le code génétique étant redondant (plusieurs triplets peuvent coder un même acide aminé), une mutation peut affecter la séquence nucléotidique sans modifier la séquence d’acides aminés : les deux allèles codent alors la même protéine. On parle alors de mutation silencieuse.
Dans les autres cas, la mutation entraîne la synthèse d’une nouvelle protéine : quelles en sont les conséquences ?.
Du fait de la redondance de l'information génétique, l'allèle mutant peut être synonyme de l'allèle initial : il n'y a aucune conséquence, la mutation est dite silencieuse.
B. Apparition ou disparition de fonctions
Si la nouvelle protéine a une structure différente de la protéine d’origine, elle ne peut plus assurer la fonction initiale.
L'allèle mutant peut coder un ou des acides aminés différents de l'allèle initial :
   - si cela entraîne une modification de la configuration de la protéine et de sa fonction biologique, c'est une mutation faux-sens ;
   - si cela n'entraîne pas de modification notable de la fonction de la protéine, la mutation est neutre.
Si la mutation introduit un codon stop, la synthèse protéique est interrompue, c'est une mutation non-sens.
Si la mutation fait disparaître le codon initiateur, le gène ne s'exprime plus en protéine.
Mais chez les organismes diploïdes, même si un allèle est défaillant, l’autre peut s’exprimer : il n’y a pas nécessairement perte de la fonction chez l’individu.
D’autre part, la nouvelle molécule peut apporter une innovation favorable ; mutation n’est pas synonyme de handicap. Cependant ces notions de favorable / défavorable dépendent de l’environnement.
II. La pression sélective de l’environnement
A. Allèles favorables / allèles défavorables
Dans certaines conditions un allèle peut s’avérer être avantageux pour celui qui le porte. Ainsi, les Phalènes du bouleau portant l’allèle carbonaria (forme noire) ont, sans conteste, un désavantage lorsqu’elles se posent sur le tronc blanc des bouleaux. En revanche, lorsque les tronc sont noircis par la pollution, la forme carbonaria passe inaperçue.
B. Sélection naturelle et fréquence allélique
Dans le cas précédent, les formes les plus discrètes (formes claires sur bouleau blanc ou formes sombres sur bouleau noir) risquent moins de se faire capturer donc leur chance de reproduction est plus grande. On parle de sélection naturelle.
Par conséquent, les allèles favorables ont plus de chance de se transmettre à leur descendance. Ainsi, dans la population, la fréquence de ces allèles augmente proportionnellement ; en revanche, les allèles créant un désavantage sélectif sont de plus en plus rares. Certains allèges ‘neutres’ (ni avantage, ni inconvénient) se subissent aucune pression sélective.
Bien entendu, si les conditions environnementales changent, tout est remis en cause.
CONCLUSION
Alors que les mutations tendent en permanence à provoquer l'apparition de nouveaux allèles au sein d'une population, la sélection naturelle règle la fréquence relative de chaque allèle. Les mutations sont aléatoires et indépendantes du milieu ; la sélection naturelle, au contraire est un processus non aléatoire et orienté.
Quoi qu'il en soit on observe un fréquent polymorphisme génique qui touche environ un tiers des gènes humains. Par ailleurs, si les mutations sont, en plus, associées à des duplications géniques, elles participent à la formation de nouveaux gènes.



Éléments de correction du DS d’avril 2006 partie II-1


Grâce à un raisonnement rigoureux, réalisez une datation relative des quatre événements visibles sur la carte géologique puis établissez leur chronologie.


La faille visible sur la coupe géologique affecte toutes les couches de terrain : calcaires à rudistes, dépôts fluvio-lacustres, calcaires & grès ainsi que le dépôt de calcaires & molasse. Selon le principe de recoupement*, nous pouvons affirmer que cet accident cassant s’est produit après le dépôt de ces différentes roches.
Le plissement affecte les calcaires à rudistes, les dépôts fluvio-lacustres et les calcaires & grès mais pas les calcaires & molasse. Ce même principe de recoupement permet d’affirmer que le plissement est antérieur à la formation des calcaires & molasse mais s’est produit après la formation des autres roches sédimentaires.
La surface d’érosion n’affecte que le calcaire à rudistes : elle est donc postérieure à cette formation.
Les calcaires & grès sont des roches sédimentaires qui se trouvent sous les calcaires & molasse et au dessus des dépôts fluvio-lacustres. Selon le principe de superposition*, qui s’applique ici puisque nous avons des roches sédimentaires, nous pouvons affirmer que les calcaires & grès sont postérieurs aux dépôts fluvio-lacustres mais antérieurs à la mise en place des calcaires & molasse.
Si l’on reprend les données précédentes, on peut établir la chronologie suivante :
mise en place des calcaires à rudistes ;
érosion de cette formation mise en place des dépôts fluvio-lacustres [non demandé]
formation des calcaires & grès
phase de plissement (tectonique souple) mise en place des calcaires & molasse [non demandé]
phase tectonique cassante se traduisant par la présence d’une faille recoupant l’ensemble des formations sédimentaires. On peut noter qu’une autre phase d’érosion, plus récente, affecte l’ensemble des terrains de cette région

* Dans la mesure où ces principes sont rappelés dans l’énoncé, il est inutile de les définir ici.
Éléments des correction de la partie II2

Document 1
Au stade de développement étudié (fœtus de 60 jours = 8 semaines) on peut comparer les régions uro-génitales mâle et femelle en cours de mise en place.
- Les canaux de Wolff sont présents chez le mâle (sexe génétique XY) ; ils sont à l’origine du tractus mâle (épididyme, canal déférent, canal éjaculateur, vésicules séminales). Ils sont également présents chez la femelle.
N.B. Le diamètre plus grand des canaux de Wolff chez la femelle ne correspond pas ici à une différence de développement mais à un grandissement supérieur du cliché (cf. diamètre, lui aussi plus important chez la femelle, des uretères et du rectum).
- Les canaux de Müller sont présents chez la femelle (sexe génétique XX) ; ils sont à l’origine du tractus femelle (trompes, utérus, partie haute du vagin). En revanche, ils sont réduits chez le mâle.
- Chez la femelle free-martin les ébauches génitales sont de type mâle, caractérisées à ce stade par des canaux de Müller réduits. L’appareil circulatoire, communiquant avec celui du jumeau mâle, permet un échange hormonal qui pourrait expliquer la “masculinisation” du fœtus femelle.

Document 2
- Le document 2a montre un pic de concentration sanguine de testostérone entre 8 et 24 semaines avec un maximum à 15-16 semaines (environ 3 ng.L-1). En dehors de ce pic, la production de testostérone est quasi inexistante (de l’ordre de 0,2 ng par litre de sérum).
La testostérone est produite par les cellules de Leydig (= cellules interstitielles) des testicules.
- Le document 2b met en évidence une concentration sérique d’hormone anti-müllerienne (AMH) chez le mâle qui est très élevée vers 8 semaines (200 µg.mL-1). Elle chute rapidement, pour se stabiliser à 50 µg.L-1 à partir de 24 semaines.
L’AMH est produite par les cellules de Sertoli (formant la paroi des tubes séminifères) des testicules et provoque, comme son nom l’indique, la régression des canaux de Müller.
- DONC chez ces mammifères mâles (sexe génétique XY), le testicule est en place dès la 8e semaine et il est immédiatement fonctionnel sur le plan hormonal (production d’AMH et de testostérone). Cette activité cesse vers la 28e semaine, pour ne reprendre que beaucoup plus tard.

Document 3
- Chez le fœtus castré on observe un développement des canaux de Müller et une réduction des canaux de Wolff. Ce développement, identique chez le mâle et la femelle génétiques, ne repose donc pas sur un contrôle hormonal (absence de gonades) mais, vraisemblablement, sur un contrôle génétique.
- Chez la femelle génétique (XX) l’application de testostérone n’entrave pas le développement des canaux de Müller et des ovaires, leur développement sous contrôle génétique. Par contre la présence de testostérone (hormone mâle) permet le développement des canaux de Wolff.

Mise en relation des documents et bilan
On est maintenant en mesure de montrer comment s’effectue la sexualisation des voies génitales chez le fœtus de mammifère.
Les ébauches des voies génitales mâle (canaux de Wolff) et femelle (canaux de Müller) se mettent en place spontanément, sous contrôle génétique, avant la 8e semaine (document 1, fœtus mâle et fœtus femelle).
La différenciation des gonades est sous contrôle génétique : développement de testicules chez le fœtus XY (document 2), développement d’ovaires chez le fœtus XX (document 3, fœtus femelle). À noter que le développement testiculaire précède le développement ovarien.
Dès sa mise en place le testicule produit deux hormones mâles (document 2).
La testostérone (document 2a) qui permet le développement des canaux de Wolff (document 3 fœtus femelle). Sans testostérone les canaux de Wolff régressent spontanément (document 3 fœtus castré). L’absence de testostérone entraîne le développement d’un tractus génital femelle (document 3 fœtus castré) quel que soit le sexe génétique.
L’hormone anti-müllerienne (document 2b) qui provoque la régression des canaux de Müller (document 1 fœtus mâle et fœtus free-martin). En l’absence d’AMH, le tractus femelle se développe (document 3 témoin castré et document 1 fœtus femelle).


Partie I     / 10
Cohérence du plan et expression [2 points]
( ( ( ( Présence d’un plan titré, intro et conclusion pertinentes, pas de hors-sujet, cohérence du devoirConnaissances [8 points]
( ( ( ( définitions (gène / allèle, polymorphisme, mutation, sélection naturelle)
( mutation = erreur de réplication ADN
( ( mutation = modification de la séquence nucléotidique
( ( mécanismes mutation (substitution, insertion, délétion)
( transmission = mutation lignée germinale
( ( conséquences possibles : nouvelles protéines / nouvelles fonctions
( ( mais mutations silencieuses ou neutres / diploïdie
( ( relation entre innovation / évolution (avantage sélectif) / et fréquence allélique



Partie II-1     / 4
( ( datation relative de la faille (justifiée)
( datation relative plissement (justifiée)
( datation relative de la surface d’érosion (justifiée)
( ( datation relative de la mise en place des calcaires & grès (justifiée)
( ( chronologie des quatre événements



Partie II-2     / 6
Saisie des donnéesInterprétationDocument 1
( ( La femelle free-martin a des ébauches génitales de type mâle (identification et état des canaux de Wolf et Müller).
( La fusion des vaisseaux sanguins permet un échange hormonal entre le mâle et la femelle free-martin.Document 2
( Production de testostérone et d’AMH (chronologie et valeurs).
( À la 8e semaine, le testicule est fonctionnel sur le plan hormonal.Document 3
( ( La testostérone permet le développement des canaux de Wolf mais n’entrave pas le développement de l’appareil génital femelle.
( Déterminisme hormonal (canaux de Wolf).
( Déterminisme génétique (gonades et canaux de Müller).Mise en relation des documents, connaissances et réponse à la question
( ( (
- Ébauches génitales (W et M) initialement identiques chez le mâle et la femelle (doc. 1 et 3a).
  Doc. 1. Présence de mêmes structures dans les deux sexes + connaissances
  Doc. 3. Les résultats de la castration sont identiques dans les deux sexes.
- Différenciation des gonades sous contrôle génétique
- Rôle de la testostérone (doc. 2 : précoce et doc. 3 canal de W).
- Rôle de l’AMH (doc. 1 : mélange des sangs et canaux de Müller, 2 : précoce et 3 : témoin sans AMH).( ½ point

 FILENAME bb06-2c -  SAVEDATE \@ "dd/MM/yy" \* MERGEFORMAT 25/04/06 -  PAGE \* MERGEFORMAT 5/ NUMPAGES \* MERGEFORMAT 5


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