THEME : Corps humain et santé
THEME 1 : Modifications génétiques, entre risques et progrès ... l'ensemble des
compétences nécessaires en STS pour évaluer le niveau de chaque étudiant sur
les ..... en respectant le sujet, les données du problème, le ou les objectifs fixés ;.
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THEME : Corps humain et santé
Chapitre 5 : Variation génétique et santé
TD-7-: La mucoviscidose
Situations initiales :
1-http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/f/film-reve-sans-muco.php
2- La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive fréquente dans les populations dorigine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-né sur 2500 avec une fréquence variable selon lorigine géographique et ethnique des patients. Elle est caractérisée par des troubles respiratoires et digestifs. Avant la découverte de traitements, cette maladie était mortelle avant lâge de la puberté. Dès lors on peut se demander pourquoi malgré cette mortalité précoce, la fréquence de lallèle à lorigine de cette maladie reste élevée dans lespèce humaine.
Problème :
Consigne: Recenser, extraire et organiser des informations à partir de létude des documents proposés, de la visualisation des animations, et de lexploitation des logiciels Anagène et Rastop pour déterminer les différentes échelles phénotypiques de la mucoviscidose, reconnaître lorigine génétique absolue de la maladie, évaluer le risque de sa transmission, et reconnaître les stratégies thérapeutiques pour la soigner.
Votre réponse sera présentée sous forme dun tableau récapitulatif et dun schéma fonctionnel (question 1), et dun texte structuré (question 2).
Logiciel Rastop : Etude de protéines
-Lancer le logiciel Rastop, ouvrir simultanément les fichiers 1ckx_sain.pdb (CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator: protéine formant un canal chlore normal) et 1ckw_muté.pdb (CFTR : protéine canal chlore défectueuse) en utilisant licône Fenêtre en mosaïque.
-Colorer les acides aminés des 2 protéines en cliquant sur atome /colorer /par groupe.(ou par forme)
- Faire apparaître les noms et lemplacement des acides aminés sur les 2 chaînes en cliquant sur atome /étiquette /résidus.
Appeler lexaminateur pour vérifier
- Déterminer les séquences dacides aminés de chacune des deux protéines et ce dès lacide aminé 505 jusquà lacide aminé (aa) 512.
Protéinesaa505aa506aa507aa508aa509aa510aa511aa512
1ckx_sain
1ckw_muté
On connait actuellement plus de 1000 mutations du gène CFTR responsable de la synthèse de la protéine CFTR (protéine canal chlore) mais toutes nont pas la même gravité car la fonction de la protéine peut être altérée ou supprimée selon les cas.
Logiciel Anagène : Etude de gènes
-Ouvrir le fichier contenant les séquences des allèles normal et muté du gène CFTR et ce en cliquant sur Fichier /Ouvrir /Sauve /CFTR.edi.
-Effectuer une comparaison avec discontinuité des séquences nucléotidiques des 2 allèles : CFTR normal et CFTR muté.
Appeler lexaminateur pour vérifier
Documents :
Document 1 :
Document 2 :
OrganeDysfonctionnementTroubleBronches et poumonsVoies respiratoires obstruéesInfections qui détériorent lentement les poumons (cause principale de la mort)FoieCanaux biliaires bouchés limitant lécoulement de la bile dans le tube digestif
Troubles digestifsPancréasCanaux pancréatiques bouchés limitant lécoulement du suc pancréatique dans le tube digestif
Troubles digestifsIntestinBouchon intestinalArrêt du transit intestinalOrganes génitauxObstruction des canaux déférents et du col de lutérusStérilité
Document 3: Risque de transmission de la mucoviscidose
Le gène impliqué dans cette maladie a été identifié en 1989 : cest le gène CFTR localisé sur le chromosome 7.Cette maladie étant autosomale récessive, seuls les homozygotes pour lallèle muté sont malades de génotype (m//m), les hétérozygotes de génotype (m+//m) ne le sont pas. Létude dun arbre généalogique permet de prévoir le risque de la transmission de la maladie.
Document 3.a : Arbres généalogiques (Pedigree) de 4 familles à risque
Famille A Famille B Famille C Famille D
Femme atteinte Homme atteint Foetus
Femme normale Homme normal
Document 3.b : Analyse factorielle du croisement entre deux individus hétérozygotes :
Père : (m+//m) X Mère : (m+//m)
Gamète : (1/2) m (1/2) m (1/2) m (1/2) m
Echiquier de croisement :
B&
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Donc la probabilité d avoir un enfant malade (m//m) issu de parents hétérozygotes (m+//m) est de ¼.
Document 3.c : Risque mondial de transmission de la mucoviscidose pour 3 couples
CoupleRisque que le père soit hétérozygoteRisque que la mère soit hétérozygoteAucun antécédent familial 1/401/40Lun des parents a un frère (ou sur) malade2/31/40Les deux parents ont un frère (ou sur) malade2/32/3Les deux parents ont un enfant malade11
Afin de calculer le risque quun couple normal ait un enfant atteint on utilise la formule suivante :
Pb (avoir un enfant atteint) = Pb (père hétérozygote) × Pb (mère hétérozygote) x Pb (théorique
davoir un enfant atteint)
Document 4 : Dépistage de la maladie
En France, depuis 2002, le dépistage systématique de la mucoviscidose est organisé chez le nourrisson âgé de 3 ou 4 jours :
-On prélève quelques gouttes de sang au niveau du talon et on recherche la présence de marqueurs spécifiques de la maladie. Un résultat positif entraîne une prise en charge précoce du malade, ce qui améliore ses conditions de vie.
-On applique le test de la sueur qui consiste à mesurer le taux de chlorures dans la sueur. Les
résultats sont interprétés de la manière suivante :
Taux de chloruresRésultat du testinférieur à 40 mmol.L-1négatifcompris entre 40 mmol.L-1 et 60 mmol.L-1douteuxsupérieur à 60 mmol.L-1positif
Sachant que le canal CFTR des glandes sudoripares sert à la réabsorption des ions Cl -,
les individus malades ont donc une sueur plus riche en chlorures que les individus sains.
Document 5 : Traitement de la maladie (Se référer au manuel Bordas p-282-283)
Aide à la démarche de résolution ou Coup de pouce
-Comparer ces 2 séquences et formuler une hypothèse pour expliquer les différences observées.
- Conclure avec précision, lorigine génétique du phénotype moléculaire de la maladie et valider lhypothèse formulée à lissu de lexploitation du logiciel Rastop
- Exploiter ce document pour expliquer léchelle cellulaire du phénotype malade.
- Relever du document 2 les principales manifestations de la mucoviscidose à léchelle macroscopique.
-En utilisant les informations documents 3 et 4 et en appliquant la formule susmentionnée, évaluer pour chaque ftus (A,B,C,D et E) le risque dêtre atteint.
- Comparer les résultats et conclure (doc-3)
-Rechercher la cohérence de ce test (doc-4) avec les informations obtenues dans les différentes parties exploitées.
- Relever des documents ci-dessous (doc.5), les types de traitements médicaux &+.:CDNQsuâ , îßÍßÀ°ÍßÍßÍß~fWFW4"h¡.hfU¾5CJOJQJ]aJ!h'!@hfU¾0JB*mH phsH h'!@hfU¾B*mH phsH /h'!@hfU¾5B*CJOJQJ\^JaJph2hl?.hfU¾5>*B*CJ OJQJ\^JaJ ph.h>@hfU¾5>*B*
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